Odkládání rodičovství na pozdější věk je trendem, který už několik let ovlivňuje statistiky porodnosti i asistované reprodukce. Více než tři čtvrtiny párů hledajících odbornou pomoc po neúspěšných snahách o početí dítěte má v době zahájení léčby nad 35 let. Vyšší věk však s sebou přináší nejen problémy s otěhotněním, ale i zvýšené riziko výskytu chromozomálních odchylek. Roste riziko, že případné těhotenství skončí potratem anebo narozením dítěte s vážným chromozómovým onemocněním, jako je například Downův syndrom.
Až 90 % embryí může mít problém
Chromozomální odchylky nejsou ojedinělým jevem a vědci tento fakt dávají do souvislosti především s vyšším věkem ženy. Průměrně se vyskytují u více než poloviny embryí, kde je v páru žena starší třiceti let. Tento podíl stoupá s věkem a u čtyřicátnic dosahuje až přibližně 90 %. Jelikož se průměrný věk pacientek podstupujících IVF terapii v České republice pohybuje okolo 38 let, genetické preimplantační vyšetření (PGT) se dnes stává častou součástí IVF terapií. Umožňuje totiž vybrat embryo bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho transferem do dělohy ženy. „Počet terapií s preimplantačním genetickým vyšetřením u nás stále stoupá, při provedení těchto metod pak úspěšnost embryo transferu dosahuje více než 56 %. Nejčastěji přitom využíváme PGT-A testování, při kterém dokážeme identifikovat euploidní embrya, tj. embrya, jež mají správný počet chromozómů a jsou vhodná k embryotransferu,“ vysvětluje MUDr. Hana Višňová, vedoucí lékařka Kliniky asistované reprodukce IVF Cube, a doplňuje další důležitý přínos takového postupu: „Preimplantačním genetickým testováním zároveň snižujeme riziko spontánních potratů, ke kterým dochází, pokud embryo vykazuje genetickou zátěž. Předcházíme tak další psychické zátěži pro pár i riziku zdravotních komplikací u ženy.
Výběr vhodných embryí sníží počet IVF cyklů
Párům podstupujícím IVF terapii proplácí genetické vyšetření embryí zdravotní pojišťovna, pokud je alespoň jeden z partnerů pojištěncem české zdravotní pojišťovny. Nárok mají jednou za kalendářní rok, přičemž indikace posuzuje pojišťovna vždy individuálně. Mezi časté indikace patří věk ženy vyšší než 35 let, opakované potraty anebo neúspěšné cykly IVF,. „Benefitem PGT je nejen to, že dokážeme z procesu IVF vyřadit embrya, která mají nesprávný počet chromozómů, ale zkracuje se doba k dosažení těhotenství. Pokud totiž máme k dispozici například osm embryí srovnatelné kvality, ze kterých jsou vhodná k transferu jen dvě nebo tři, umíme hned na začátku přesně určit, která to jsou, a na transfer je použít,“ říká MUDr. Višňová a dodává: „V neposlední řadě znamená využití PGT, respektive zkrácení trvání IVF terapie snížení finančních nákladů souvisejících s potřebou opakovaných cyklů.“
Rozhodují zkušenosti embryologa
PGT-A není jediným typem genetického vyšetření před plánovaným embryotransferem. Pokud se v rodině páru vyskytla už konkrétní genetická porucha, lékař indikuje vyšetření PGT-M, které se zaměřuje na zjištění tzv. monogenně podmíněných chorob. Těch je v současnosti známo více než 10 000 a mezi nejčastější patří například cystická fibróza. „Používáme k tomu nejmodernější metodu nazývanou karyomapping. Je mnohem přesnější než starší techniky a dokáže určit, zda embryo zdědilo mutaci anebo predispozici k onemocnění. Zároveň metoda umožňuje provést kontrolu chromozomálních odchylek a v rámci 1 metody je tak provedeno najednou PGT-M i PGT-A. “ vysvětluje MUDr. Višňová. V případech, že u páru byl diagnostikován přenos tzv. translokací, tedy nesprávného uspořádání chromozómů, je možné vykonat i PGT-SR test zaměřený na zjištění strukturálních chromozómových chyb.
Všeobecně se preimplantační genetické testování vykonává formou biopsie skupiny pěti až deseti buněk v raném stadiu embryonálního vývoje přibližně pátý den po oplodnění. „Riziko není velké, když biopsii dělá zkušený embryolog. V opačném případě se může stát, že není odebrán dostatečný počet buněk v požadované kvalitě, což může znehodnotit celou diagnostiku,“ upozorňuje MUDr. Višňová z IVF Cube, kde v současnosti pracuje tým 5 embryologů s mnohaletou praxí, někteří i více než 25 let, a dodává: „Správně vykonané preimplantační genetické testování znamená až 95% jistotu, že embryo nemá genetickou zátěž anebo nenese nebalancovanou translokaci.“
Slovník preimplantačního genetického testování:
PGT-A je termín pro preimplantační genetické testování na aneuploidii. Normální embryo má 23 párů chromozómů a jakákoli odchylka od tohoto počtu může mít za následek neúspěšný embryotransfer, spontánní potrat anebo narození dítěte s chromozomální poruchou, jako je například Downův syndrom.
PGT-M označuje preimplantační genetické testování na monogenní choroby. Vyšetření se indikuje v případech, kdy se v rodině páru vyskytuje genetické onemocnění způsobené specifickou mutací jednoho genu. Kromě DNA páru se při něm vyšetřuje i krev od jednoho nebo vícero členů rodiny, což umožňuje identifikovat jedinečný otisk DNA, typický pro genové mutace v rodině. Následně se testuje, zda embrya také nesou tento DNA otisk.
PGT-SR se používá k vyšetření testování strukturálních chromozómových abnormalit u párů, kde existuje předpoklad přenosu chromozómové translokace. I když se ani u jednoho z rodičů neprojevují žádné známky vývojových chyb, jejich pohlavní buňky mohou mít odchylky v uspořádání chromozómů a v případě oplodnění může vzniknout embryo s těžkými vývojovými chybami.
